Harlequin Ichthyosis là gì, triệu chứng Harlequin Ichthyosis, trainghiemhay.comc hia sẻ đọc ngay để biết nhé!
Harlequin ichthyosis là gì?
Harlequin ichthyosis là một chứng rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng chủ yếu đến da. Trẻ sơ sinh mắc chứng này được sinh ra với lớp da dày và rất cứng bao phủ hầu hết cơ thể. Da tạo thành các mảng lớn hình kim cương được ngăn cách bởi các vết nứt sâu (khe nứt). Những bất thường về da này ảnh hưởng đến hình dạng của mí mắt, mũi, miệng, tai và hạn chế cử động của tay và chân. Cử động lồng ngực bị hạn chế có thể dẫn đến khó thở và suy hô hấp. (Theo medlineplus.gov)
Da thường tạo thành một hàng rào bảo vệ giữa cơ thể và môi trường xung quanh. Các bất thường về da liên quan đến bệnh đốm da dạng harlequin phá vỡ hàng rào này, khiến trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng khó kiểm soát lượng nước mất đi, điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và chống lại nhiễm trùng. (Theo medlineplus.gov)
Trẻ sơ sinh mắc bệnh harlequin ichthyosis thường bị mất quá nhiều chất lỏng (mất nước) và bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng trong vài tuần đầu đời. Trước đây rất hiếm trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể sống sót trong thời kỳ sơ sinh. Tuy nhiên, với sự hỗ trợ y tế chuyên sâu và điều trị được cải thiện, những người mắc chứng rối loạn này giờ đây có cơ hội sống tốt hơn ở thời thơ ấu và thanh thiếu niên. (Theo medlineplus.gov)
Nguyên nhân gây bệnh Harlequin Ichthyosis là gì?
Các đột biến trong gen ABCA12 gây ra bệnn. Các ABCA12 gen cung cấp hướng dẫn thực hiện một protein là điều cần thiết cho sự phát triển bình thường của tế bào da.
Protein này đóng một vai trò quan trọng trong việc vận chuyển chất béo (lipid) ở lớp ngoài cùng của da (biểu bì). Một số đột biến trong gen ABCA12 ngăn tế bào tạo ra bất kỳ protein ABCA12 nào.
Các đột biến khác dẫn đến việc sản xuất một phiên bản protein nhỏ bất thường không thể vận chuyển lipid đúng cách. Việc mất protein ABCA12 chức năng làm gián đoạn sự phát triển bình thường của lớp biểu bì, dẫn đến các vảy cứng, dày đặc trưng của bệnh harlequin ichthyosis. (Theo medlineplus.gov)
Các tên gọi khác của bệnh
- Harlequin baby syndrome
- HI
- Ichthyosis congenita, harlequin fetus type
